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係後臨床編輯後死女童此前長聯者家有患亡，放棄接受基因6歲試驗
发布时间：2026-09-11 23:57:29 来源：relx電子菸資訊網 作者：知識
“針對近日網絡上關於我院研究人員仇某某發表的岁女受基死亡相關醫學研究論文，以及附屬新華醫院開展的童接一例臨床研究的相關報道，醫學院高度重視，因编验后有患已成立專項工作組，辑临對事件進行全麵調查。床试此前长联”
2026年7月26日，系后上海交通大學醫學院發布的放弃一則不足200字的情況說明，引發全網關注。岁女受基死亡
事情發生在一年多以前。童接據《經濟觀察報》報道，因编验后有患2025年3月，辑临一名來自上海、床试此前长联名叫Mei（以下稱為小美）的系后6歲女童在上海交通大學醫學院附屬新華醫院接受了一項基因編輯臨床試驗。在接受治療後三天，放弃小美出現發熱症狀，岁女受基死亡並伴隨嚴重腎功能損傷，最終在一周內因免疫反應死亡。
小美生前患有一種罕見的神經發育遺傳病，存在語言、認知和運動發育遲緩等症狀。2023年7月，小美的父母聯係到上海交通大學醫學院鬆江研究院資深研究員仇子龍，並籌集了約86萬美元（約合人民幣582萬元）作為臨床試驗費用。
2026年2月，仇子龍團隊在《自然》雜誌發表一篇相關動物研究論文，介紹了基因治療相關實驗進展，但未提及其針對人類的基因編輯治療及相關死亡事件，僅在論文中稱“彌合臨床前研究與臨床轉化之間的差距仍是重大挑戰”。
此後，小美家屬向上海交通大學提交投訴，要求學校對相關研究展開調查，並申請撤回發表於《自然》的論文。
7月24日，南方周末記者聯係該研究團隊主要成員仇子龍，對方稱目前暫不接受采訪，“一切回應聽交醫領導安排”。7月28日，南方周末記者致電上海交通大學醫學院宣傳部，被掛斷無人接聽。
一位長期從事神經遺傳病與罕見病臨床診療的資深專家告訴南方周末記者，開展此類探索的研究團隊應保持敬畏之心，以審慎、穩妥的方式推進，否則，不僅可能導致個別項目失敗，還可能影響整個領域的發展。
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全球隻有237名患者的罕見病
據《科學》報道，小美的父親是一名軟件工程師，夫婦已備孕四年才迎來女兒，小美四歲時，幼兒園老師發現，她的繪畫、書寫能力落後於同齡兒童，語言發育也明顯遲緩。
2023年3月，小美被診斷為全麵發育遲緩。進一步的全基因組測序顯示，她攜帶CHD3基因致病性變異。該基因缺陷會導致患者語言、認知和運動發育落後，頭部大於常人，並伴有智力障礙，被命名為Snijders Blok-Campeau 綜合征（簡稱SNIBCPS綜合征），是一個極其罕見的遺傳病，目前全球已知患者為237人。
確診後，小美的母親辭去工作，全職照顧女兒，並帶她接受語言訓練等康複治療，希望盡可能改善發育狀況。
2023年，在一個自閉症罕見病患者家長交流群中，小美的父母認識了仇子龍。據公開資料，仇子龍現任上海交通大學鬆江研究院資深研究員，長期關注雷特綜合征等與基因突變相關的自閉症譜係疾病，已開展研究多年。2016年，其團隊開展的轉基因猴研究入選當年“中國科學十大進展”。
2023年7月，小美的父親向仇子龍發送郵件，詳細介紹女兒的病情，並附上基因檢測報告，希望女兒能獲得治療機會。
據《科學》報道，仇子龍在隨後交談中稱，由於小美的疾病並未危及生命，要開展相關治療和試驗，需獲得醫院倫理委員會批準，難度較大。從研發治療方案，到完成小鼠、猴等動物實驗驗證，整個過程可能需要兩年時間，且最終療效無法保證。但在一段交談錄音中，他又表示，依托新華醫院這樣的頂級醫療機構開展研究，“可以確保不會發生安全事故”。
上海交通大學附屬新華醫院以兒科著稱，上世紀50年代，曾成功實施中國首例嬰兒心髒手術，1980年代，又成功完成國內首例連體嬰兒的分離手術。
找仇子龍的罕見病家長不隻小美的父母。上海一名罕見病患兒的家長告訴南方周末記者，仇子龍也在自己所在的罕見病家屬交流群內。
2024年10月，因自己孩子患有罕見病，這名家長曾在線下與仇子龍交流，其稱對方當時表示，自己團隊正在開展AAV（腺相關病毒）基因治療相關研究，“如果（家長）願意臨床試驗的話肯定是越早做越好”。
綜合多篇文獻及公開資料，AAV載體是目前基因治療中應用較廣泛的遞送工具之一。它經過基因工程改造後，去除了病毒自身複製所需的部分基因，僅保留能夠充當“運輸工具”的病毒衣殼，並在其中裝載治療性基因。進入人體後，AAV可以利用衣殼與靶細胞結合，將攜帶的基因遞送到細胞內部，使細胞產生治療所需的蛋白質，從而發揮治療作用。相比早期基因治療中使用的一些腺病毒載體，AAV通常具有更低的免疫原性和更好的安全性。不過AAV也並非完全沒有風險，高劑量使用時仍可能激活人體免疫反應，引發肝損傷、血栓性微血管病變等嚴重不良反應，甚至造成患者死亡。
該家長稱，在此次交流過程中，仇子龍並未向其提及費用收取等事項。後來，該家長在一位從事多年基因診療的從業者的勸解下，放棄了讓自家孩子參加臨床試驗的想法。
這位從業者則告訴南方周末記者，“麵談過仇子龍的家長被我勸下來了”。她指出，仇子龍在罕見病患者群中發言經常弱化AAV病毒的副作用，很多家長不知道AAV是病毒。據南方周末記者檢索，近年來，科學界對AAV基因療法的安全性仍處於持續研究中。
據該從業者提供的微信聊天記錄顯示，2024年10月，有患者家長請教仇子龍，如果AAV病毒載體攜帶外源TBR1（編碼一種腦特異性轉錄因子的基因名稱）表達，孩子大概多久需要注射一次，AAV病毒載體會不會改變孩子的基因組結構。
仇子龍回複稱，“AAV9病毒在進入人體數小時後就消失了，病毒攜帶的基因以微小染色體形式在孩子神經元中持續表達蛋白質。目前對腦發育疾病的AAV基因治療方法，隻需要注射一次，AAV病毒載體如果是基因替代方法，隻會表達外源基因，不會改變孩子基因組。如果是AAV載體做基因編輯，會改變孩子的基因組，隻改變導致疾病的突變位點，不會改變孩子的基因組結構……”
不過，2026年5月15日，仇子龍在微信朋友圈轉發一篇有關基因編輯的文章時摘錄了裏麵一段話：“我們絕不能誇大療效、兜售希望，更不能給患兒家庭傳遞不切實際的幻想。我們肩負沉重的倫理責任，不能誤導大眾對基因治療的真實邊界抱有過高期待。”
7月24日，南方周末記者郵件聯係《科學》雜誌相關報道的記者布倫丹·博雷爾，對方稱目前家屬已經拒絕接受媒體的再次采訪。
仇子龍。（上海交大官網圖）
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獼猴毒理學報告與頂刊論文
據南方周末記者獲得的相關公開論文與數據顯示，2024年底，仇子龍團隊另一成員、上海交通大學醫學院附屬新華醫院副研究員楊侃在Research Square（一個預印本平台，發表在上麵的文章未經同行評議）發表了一篇文章。該文章的第一張配圖為小美的基因序列，研究人員通過基因工程技術，培育出攜帶與小美相同CHD3基因突變的小鼠模型，並開展了為期18個月的臨床研究。
該篇文章的第7張配圖顯示，接受AAV9遞送方案（為小美的潛在療法方案）的兩隻獼猴組織切片，在顯微鏡下，小腦的放大視圖幾乎完全呈現紅色，表明基因編輯器已進入該區域幾乎所有神經元。
在該篇文章的聲明致謝中，團隊感謝了SNIBCPS患者及其家屬對本研究的參與和支持。
《科學》雜誌在報道中寫到，仇子龍通過微信告知小美家屬，這些結果“令人欣慰”，並認為相關研究支持繼續推進臨床試驗。
南方周末記者獲得了與仇子龍團隊合作的四川一家合同研究組織普瑞美德於2025年2月17日出爐的獼猴實驗報告。該報告顯示，接受上述相關治療的4隻猴子，無論接受高劑量還是低劑量治療，均出現了肝細胞彌漫中度到重度水腫，其中一隻猴子還出現腎損傷。
前述從事神經遺傳病與罕見病臨床診療的資深專家對此指出，當研究做到這一步時，就應該中止，而不是繼續推進在人體上的試驗。
她解釋，小鼠實驗隻能證明一種技術具有初步研究價值，並不能直接預測人體療效。“小鼠與人類在生物學上存在很大差異，生命周期、疾病發展過程、實驗條件都完全不同。動物實驗中有效，不代表人體一定有效，更不能據此讓患者形成過高預期。”
她表示，此類研究通常需要開展非人靈長類動物實驗，對技術的安全性和有效性進行進一步驗證。不過，由於靈長類動物實驗成本高、周期長，一些研究團隊往往希望加快推進人體研究。“但正因為涉及人體，越是前沿探索，越需要保持謹慎，不能簡單把小鼠實驗的成功等同於人體治療的成功。”
如何將動物實驗結果向患者及家屬群體作解讀，她強調值得仔細考量。“據我所知，國內一些做基因治療的團隊，小鼠實驗結果做得很好，隨後就進入人體研究，甚至會在病友群、科普活動中介紹小鼠實驗取得的成功。我認為這樣做並不合適。”
仇子龍團隊後來發表在《自然》雜誌上的論文，未提及在小美身上進行的臨床試驗。
據上海交通大學附屬鬆江醫院官網報道，仇子龍團隊的該項研究得到國家科技重大專項、國家自然科學基金、科技部科技創新2030-“腦科學與類腦研究”重大項目、上海市科學技術委員會、上海市高水平地方高校創新團隊、上海市衛生健康委員會、中科院青年創新促進會等資助。
7月25日，南方周末記者通過郵件聯係《自然》雜誌論文中仇子龍團隊17名成員，就小美事件尋求回應，截至發稿前，均未獲回複。
小美並不是第一個加入仇子龍團隊臨床試驗的受試者。據國內多家媒體公開報道，在小美接受注射約前一個月，2025年2月，仇子龍教授團隊在東南地區采用腰椎鞘內注射的方式，將裝載著修複基因的腺相關病毒（AAV）藥物從腰椎鞘內送入一名6歲雷特綜合征患者朵朵體內。單次注射藥物後，朵朵曾出現免疫指標升高，兩周後逐步恢複正常。治療滿一月時，朵朵的言語、運動、社交、認知能力均出現肉眼可見的改善。朵朵成為接受該基因藥物治療的首個獲益者。
“從原理上來講，朵朵與小美這兩個臨床試驗都是通過AAV遞送編輯工具，大體上是相同的。”一名長期從事基因與細胞治療研究的業內專家向南方周末記者解釋。
在朵朵順利給藥一個月後，小美被帶進上海的手術室，醫生通過腰椎穿刺方式，從小美的脊髓液中抽取部分腦脊液。隨後，醫生將攜帶基因編輯工具的病毒載體注入她的椎管，使其進入中樞神經係統。一周後，小美因嚴重免疫反應死亡。
《科學》雜誌報道稱，兩天後，醫院倫理委員會召開會議，根據其報告認定小美的死因為：血栓性微血管病，“肯定與治療有關”。
上海交通大學醫學院附屬新華醫院。（視覺中國/圖）
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由家屬出錢進行的研究
據《科學》報道，這是一項針對小美個人開展的臨床試驗，由其父母承擔的部分費用約有86萬美元（折合人民幣約582萬元），來源於他們的積蓄以及親友籌集。
此前，雙方簽訂的知情同意書中曾注明：“所有費用將由讚助商藍啟心途基因科技公司承擔。”
據《科學》雜誌報道，藍啟心途基因科技公司為仇子龍創立。企查查顯示，仇子龍目前不是該公司股東，公司法定代表人為孟玉芳，企業當前經營狀態為存續。目前尚無公開信息顯示孟玉芳與研究團隊及患者家庭的關係。該公司曆史動態顯示，仇子龍與其團隊成員楊侃於2023年9月5日公開的《一種基於腺相關病毒的基因導入大腦的方法》專利，在2025年5月12日，其申請人由“中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心”變更為“藍啟心途基因科技（上海）有限公司”。
據《科學》報道，2026年4月30日，小美家屬就仇子龍論文發表事件寫信給上海交通大學，該大學後續回複小美家屬稱，（發表在《自然》的）論文"與你資助的實驗無關"。一名罕見病患者家長向南方周末記者提供的其所在“雷特綜合征—仇博溝通群”的群內聊天記錄顯示，2026年7月25日，仇子龍就小美事件對一位家長回應說：“文章（指自然雜誌上的論文）是基礎研究，不是為這位家長的孩子訂製的……我們投稿文章就是為了說明CHD3動物模型裏基因治療可行，此類研究我們一直在發表，與後期有沒有開展臨床試驗沒有關係。我本人和發表基礎研究的文章沒有收取家長一分錢費用和一分錢研究資助。”
前述長期從事基因與細胞治療研究的業內專家告訴南方周末記者，小美參與的是一項研究者發起的臨床研究（Investigator-Initiated Trial，簡稱IIT），與公眾熟悉的、由國家藥監部門批準開展的新藥注冊臨床試驗不同，前者由醫療機構或研究者發起，不以藥品上市審批為目的，但同樣需要經過倫理審查，並接受相應監管。
據他介紹，目前國內開展IIT研究較為普遍，尤其是在基因治療、細胞治療等前沿領域。大多數項目的研究經費來自科研項目或企業投入，用於驗證新技術、新療法的安全性和有效性。
“按照現行規定，IIT原則上不能向患者收取研究費用。”這名業內專家說，由於研究本身屬於臨床探索階段，無法保證治療效果，因此研究者不能向患者收費，“患者參與臨床研究，是為了驗證技術是否安全、是否有效”。
由於罕見病患者數量極少、疾病高度個體化，傳統商業模式下，企業往往缺乏動力針對單個患者開發專門藥物或治療方案。他認為，“對於藥企來說，為一個極少數甚至單個患者投入大量資金開發一款藥物，商業回報和研發成本之間很難平衡，因此，對於部分罕見病家庭而言，參與科研探索，可能成為他們爭取治療機會的一種選擇”。
“很多（罕見病患者）家長救孩子的心情是非常迫切的。”前述長期從事神經遺傳病與罕見病臨床診療的資深專家解釋，“如果完全按照常規藥物研發和臨床審批流程推進，需要多年時間，很多患者難以等到結果。因此近年來，罕見病藥物設立優先審評、綠色通道等機製，在確保安全的前提下，提高研發和審批效率。甚至有患者自籌資金尋找研究團隊開展治療探索，這種情況近幾年在國內已有苗頭。”
她指出，患者家庭自籌資金與高校、醫院科研團隊合作開展前沿治療探索，患者家庭並不掌握研發和項目管理的主導權，這種合作模式目前缺乏製度約束，因此很容易演變為雙方的私人合作關係，存在較大的倫理與監管風險。
據她介紹，在國外，罕見病患者家庭推動治療探索往往有相對成熟的公益和商業支持體係。例如，部分家庭會成立公司、籌集資金，並自主組織研發團隊和研究人員開展項目。在這種模式下，患者家庭通常作為項目主體參與，而不是單純作為出資方。
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“818號令”與倫理審查
據《科學》雜誌報道，2025年1月2日，新華醫院倫理委員會批準了針對小美的臨床試驗。而仇子龍團隊在Research Square上發表的文章，則是醫院倫理委員會批準相關研究的重要依據之一。
然而，南方周末記者掌握的獼猴毒理學報告顯示，其發布時間是2025年2月17日，也就是說，新華醫院倫理審查委員會批準臨床試驗時，這份報告尚未出爐。
前述長期從事基因與細胞治療研究的業內專家告訴南方周末記者，“818號令”實施前，針對幹細胞治療、基因治療等新技術臨床研究，一些醫療機構在完成院內倫理審查與備案後，就可以開展相關探索性研究。這也導致不同機構在新技術臨床研究的管理流程、備案要求等方麵存在一定差異。
他所說的“818號令”，是指2025年頒布的《生物醫學新技術臨床研究和臨床轉化應用管理條例》（國務院令第818號，業內簡稱“818號令”），對生物醫學新技術IIT研究提出了更嚴格的新要求。其中提到：開展生物醫學新技術臨床研究前，應當依法開展實驗室研究、動物實驗等非臨床研究；經非臨床研究證明該技術安全、有效的，方可開展臨床研究，且臨床研究機構應當自生物醫學新技術臨床研究通過學術審查、倫理審查之日起5個工作日內向國務院衛生健康部門備案。
“818號令”於2026年5月1日起正式實施。這位業內專家認為，這意味著未來包括IIT在內的醫療新技術研究，將麵臨更加明確和嚴格的監管要求，研究過程中任何關鍵環節不符合規範，都將受到嚴厲的處罰。
這名業內專家稱，醫學研究尤其是探索性臨床研究，本身具有不確定性。在嚐試新的醫療技術過程中，治療無效、出現嚴重不良事件甚至患者死亡都有可能發生，也正因為此，研究者在項目開展過程中一定要以患者的安全為中心，充分考慮潛在的安全風險。
近年來，中國在基因治療和細胞治療領域發展迅速，其中研究者發起的臨床研究（IIT）發揮了重要作用。“通過IIT，科研人員能夠更早地將具有潛力的新技術應用於患者，在真實臨床環境中驗證安全性和有效性，而臨床療效最終才是評價一項治療技術的重要標準，不能因為一次事件，就否定所有探索性研究。”他說。
但他強調，關鍵在於研究是否嚴格按照規範流程開展。“如果研究是在合法、合規的框架下進行，經過全麵的倫理審查，並做好風險評估和患者保護，就可以在最大程度上保護好患者和研究者自身的權益。”
受訪專家都指出，依據目前公開的信息，仍有一些節點尚不清晰：受試者家長簽署的知情同意書具體是如何行文的？倫理審批過程是否合規？研究團隊是否將動物實驗的所有毒理學發現充分、完整地告知受試者家屬？臨床試驗的方案設計、病毒劑量是否合理？這些問題都有待於調查組給出答案。
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